Гемофилия А, называемая также классической гемофилией или дефицитом фактора VIII, является генетическим (наследственным) заболеванием свертывающей системы крови, которое возникает при отсутствии либо недостаточном количестве фактора VIII. Полностью вылечить гемофилию А невозможно, но есть множество вариантов ее терапии.

Гемофилия А является наиболее распространенным видом гемофилии

Она развивается у 1 из 5000 новорожденных мальчиков

Какие симптомы бывают при гемофилии А?

У пациентов с гемофилией могут возникать обильные кровотечения или кровоподтеки в суставы, мышцы или мягкие ткани. Могут появиться и другие симптомы, например:

• Боль, отек или скованность суставов
• Кровотечение в полости рта, кровоточивость десен, кровотечение после удаления зуба
• Кровотечение после обрезания или инъекции
• Кровоизлияния в мозг у ребенка после осложненных родов
• Кровь в моче или кале
• Частые носовые кровотечения, которые трудно остановить

Причиной гемофилии A является мутация расположенного на X-хромосоме гена, которая приводит к дефициту фактора VIII. Это заболевание, как правило, передается по наследству и чаще всего развивается у мужчин. Однако примерно у 30% пациентов с гемофилией А не было случаев заболевания в семье, и оно возникло вследствие спонтанной мутации гена.

У 30% пациентов нет случаев заболевания в семейном анамнезе

Поскольку гемофилия является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, мать может передавать его своему ребенку только через Х-хромосому. Женщина с мутацией одного из генов называется «носителем»

В редких случаях гемофилией могут болеть и женщины, если мутантный ген расположен в обеих Х-хромосомах, либо если он расположен в одной хромосоме, а вторая отсутствует или неактивна.

В зависимости от количества фактора свертывания, который может либо отсутствовать, либо присутствовать в недостаточном количестве, выделяют три степени тяжести гемофилии А: легкая, среднетяжелая и тяжелая.

• Легкая гемофилия A: активность фактора VIII 6-49%
• Среднетяжелая гемофилия A: активность фактора VIII 1-5%
• Тяжелая гемофилия A: активность фактора VIII менее 1%

При оценке степени тяжести гемофилии следует помнить о том, что характер кровотечений у отдельных пациентов может различаться. Например, у некоторых пациентов со среднетяжелой гемофилией кровотечения могут быть такими же выраженными, как и у пациентов с тяжелой формой заболевания.

Тяжелая гемофилия А наблюдается чаще всего, при этом у 60% пациентов с гемофилией А активность фактора VIII составляет менее 1%.

• Легкая гемофилия A: 25% пациентов с гемофилией A
• Среднетяжелая гемофилия A: 15% пациентов с гемофилией A
• Тяжелая гемофилия A: 60% пациентов с гемофилией A

Большинство пациентов, страдающих гемофилией А, рождаются с этим заболеванием, однако у некоторых людей оно развивается в более позднем возрасте. Это так называемая приобретенная гемофилия А. В этом случае организм синтезирует антитела, которые атакуют фактор свертывания VIII в крови и нарушают его функцию.