Гемофилия — это редкое заболевание, при котором нарушается свертывание крови. Это происходит, потому что белки, участвующие в свертывании крови, например, фактор VIII или фактор IX, отсутствуют или не синтезируются в организме в достаточном количестве. Эти факторы нужны нашему организму для запуска свертывания крови и прекращения кровотечения. Один из основных симптомов гемофилии — длительное кровотечение после травмы. У пациентов с гемофилией также могут возникать спонтанные кровотечения, чаще всего в мышцы, суставы и мягкие ткани. Пока гемофилия считается неизлечимым заболеванием, тем не менее, есть методы лечения, позволяющие контролировать и предотвращать кровотечения.
Гемофилия — редкое заболевание, ее наиболее распространенные виды — это гемофилия А и гемофилия В.
Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев - талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных - по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.
В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.
Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин "гемофилия" был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.
Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В "наследство" от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.
В России этот недуг часто называют "царским". Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея - последнего наследника престола Российской империи.
Гемофилия может быть легкой, среднетяжелой и тяжелой, в зависимости от степени дефицита фактора свертывания.
Чаще всего встречаются следующие симптомы:
Кровотечения могут быть внутренними (внутри тела, поэтому их невозможно увидеть) и наружными (кровь заметна снаружи). Ниже приведены примеры наружных и внутренних кровотечений.
Внутренние кровотечения
Наружные кровотечения
Кровоизлияния в глаз, головной мозг и глотку могут угрожать жизни. Если вы подозреваете развитие одного из этих кровотечений, немедленно обратитесь за медицинской помощью.
Важно научиться распознавать признаки кровотечения и сразу же начинать лечение. Разные виды кровотечений могут сопровождаться разными признаками и симптомами.
Кровотечения в суставы
Кровотечения в мышцы
Кровотечение в мягкие ткани
Гемофилия А встречается в среднем у 1 из 5000 новорожденных мальчиков. Женщины тоже могут болеть гемофилией, но у них она встречается еще реже.
Гемофилия A развивается примерно в 4 раза чаще, чем гемофилия B, при этом примерно у половины пациентов с гемофилией А регистрируется тяжелая форма этого заболевания.
Чаще всего гемофилия возникает в результате наследственной генетической мутации. Она появляется в одном из генов, содержащем своего рода «инструкции» по синтезу факторов свертывания крови. Эта мутация может привести к отсутствию фактора свертывания или нарушению его функции.
На диаграмме выше показано, как наследуется мутантный ген, расположенный на Х-хромосоме.
Гемофилия – Х-сцепленное рецессивное заболевание. Что это значит? “Х-сцепленным” называют наследственные заболевания, которые передаются через Х-хромосому. А “рецессивный” признак в генетике означает, что для его проявления необходимо две его копии или отсутствие другого, доминантного признака. Именно поэтому женщины страдают гемофилией куда реже мужчин: у них две Х-хромосомы, и даже если одна несёт в себе гемофилию, вторая не позволит ей развиться. А у мужчин Х-хромосома только одна, так что рецессивная гемофилия делает своё чёрное дело.
Но в редких случаях гемофилией могут болеть и женщины, если мутантный ген расположен в обеих Х-хромосомах, либо если он расположен в одной хромосоме, а вторая отсутствует или неактивна.
Женщина с дефектным геном на одной из Х-хромосом называется «носителем».
Диагноз гемофилии можно подтвердить с помощью анализа крови, при котором определяют уровень фактора свертывания. Однако гемофилию можно заподозрить и на основании симптомов. Если гемофилия уже известна в истории семьи, то выявление гемофилии у ребенка можно провести до или после рождения.
Примерно у 30% пациентов с гемофилией нет случаев этого заболевания в семейном анамнезе.
Врач может заподозрить гемофилию в следующих случаях:
Есть несколько анализов крови, позволяющих выявить заболевания свертывающей системы крови. Для диагностики отдельных заболеваний нужны исследования факторов свертывания крови. С помощью этих исследований можно определить тип и степень тяжести гемофилии.
К счастью, сейчас есть много вариантов лечения гемофилии. Как правило, для лечения гемофилии применяют лекарственные препараты, которые замещают отсутствующие или неактивные факторы свертывания. К таким препаратам относятся факторы, полученные из плазмы крови, рекомбинантные факторы (с обычным или удлиненным периодом полувыведения) и средства, не являющиеся факторами свертывания. Эти лекарственные препараты можно применять для остановки кровотечений (так называемое «лечение по требованию») или для их профилактики (так называемое «профилактическое лечение»).
